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Enfermedades Genéticas o Hereditarias

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La fenilcetonuria (PKU)
Es un desorden hereditario recesivo en el que el individuo es inca¬paz de transformar el aminoácido fenilalanina en tiroxina.
Los individuos homocigotos recesivos para este alelo, tienen un ex¬ceso de fenilalanina y productos de su metabolismo en la sangre y en la orina. Estos productos son dañinos para el sistema nervioso que se está desarrollando y produce retardo mental.
Uno de cada 15,000 recién nacidos(as) sufre de este problema. Los enfermos de PKU se someten a dietas restringidos en fenilalani¬na, suficiente para las necesidades metabólicas, pero no para producir sustancias intermediarias dañinas.

Fibrosas quística
Es más frecuente en las poblaciones de raza blanca y se presenta uno(a) por ca¬da 2 000 nacidos(as) vivos(as). Sus características son: la producción de mucus espeso, insuficiencia pancreática exógena y electrolitos altos en el sudor. Es mortal sin tratamiento, y rara vez las personas afectadas alcanzan la adolescencia.
La causa es un defecto en un único gen que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7. La proteína alterada, es una proteína de transporte de mem¬brana que forma un canal iónico para el cloro.
La causa más frecuente es una delección de tres bases: CTT, que provocan la falta de fenilalanina en la posición 508 de la proteína de transporte, lo cual impide fi¬jar ATP.

Enfermedad de Tay – Sachs
Su evolución lleva a la degeneración del sistema nervioso. Los síntomas se manifiestan luego del na¬cimiento. Los niños(as) homocigotos(as) para el alelo recesivo raramente superan la edad de cinco años. Los(as) enfermos(as) no tienen capacidad para fabricar una enzima (la N-acetil-hexosaminidasa), que elimina un lípido que se acumula en los lisosomas de las célu¬las cerebrales y eventualmente los mata.
Aunque es rara en la población general, es un poco alta entre los descendientes de judíos y actualmente se presentan en po¬blaciones no judías, porque los padres y madres no entran en los programas de control genético por no estar prevenidos debido a la baja incidencia en poblacio¬nes no judías.

Hematocrosis hereditarias
Se caracteriza por un exceso de depósi¬tos de hierro en el hígado y páncreas (100 veces la concentración nor¬mal), que ocasionan cirrosis, diabetes y artritis.
Responden a una terapia clásica: la sangría, por es¬ta razón la mayoría de las mujeres están a salvo hasta la menopausia, dado que la menstrua¬ción elimina el exceso de hierro.

Enfermedad de Huntington (EH)
Es una enfermedad neurológica heredita¬ria degenerativa que debe su nombre al médico George Huntington quien la des¬cubrió en 1872. También es conocida como corea de Huntington, haciendo referencia a la pa¬labra griega que significa danza, para describir los movimientos más caracterís¬ticos de esta enfermedad. Es una enfermedad genética (hereditaria) se transmite de una generación a la si-guiente.
En 1993 los(as) científicos(as), identificaron el gen que causa la E.H.
Los genes están formado por largas ca¬denas de elementos químicos que se agrupan formando bloques, en los pa¬cientes con EH hay demasiados bloques llamados (CAG) en una parte del cromo¬soma 4.
La proteína codificada por este gen no funciona adecuadamente y ocasiona de¬generación de las células nerviosas en el cerebro. Cada hijo(a) de una persona portadora del gen de la EH tiene el 50% de posibi¬lidades de heredar el gen. El (la) descendiente que herede el gen, desarrollará la enfermedad, que se pre¬senta entre los 45 y 50 años de edad. Si el (la) descendiente no hereda el gen, no desarrollará la enfermedad y no lo transmitirá a la generación siguiente.

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Citar este texto en formato APA: _______. (2010). WEBSCOLAR. Enfermedades Genéticas o Hereditarias. https://www.webscolar.com/enfermedades-geneticas-2. Fecha de consulta: 14 de agosto de 2020.

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