Algunas tipos de Enfermedades o Trastornos Genéticos

INTRODUCCIÓN

Una enfermedad genética (o trastorno genético) es una condición patológica establecida por el efecto biológico consecuente a una alteración del genoma.  Existe un número altísimo de enfermedades transmisibles de padres a hijos a través de los gametos. Son las enfermedades hereditarias. La mayoría no están ligadas al sexo, dado que los genes que las codifican se localizan en autosomas.

Las enfermedades genéticas son las causantes de la gran mayoría de los males que se transmiten de generación en generación ya que sus genes son codificados con estos errores de padres a hijos.

En este trabajo mencionaré algunas de las enfermedades genéticas que más me llamaron la atención, entre ellas la fenilectonuria (PKU), Fibrosas quística, Enfermedad de Tay – Sachs, Hematocrosis hereditarias y Enfermedad de Huntington (EH). Además nombraré datos importantes de cada una y sus efectos, origen, enzima o proteína que restringen.

Cada una de ellas posee su tratamiento específico, dependiendo de su necesidad, el descuido sobre el rápido diagnóstico y tratamiento adecuado puede llevar a cabo consecuencias muy graves para quien lo padezca inclusive la muerte en muchos casos.

 ENFERMEDADES GENÉTICAS

La fenilcetonuria (PKU)

Es un desorden hereditario recesivo en el que el individuo es inca­paz de transformar el aminoácido fenilalanina en tiroxina.

Los individuos homocigotos recesivos para este alelo, tienen un ex­ceso de fenilalanina y productos de su metabolismo en la sangre y en la orina. Estos productos son dañinos para el sistema nervioso que se está desarrollando y produce retardo mental.

Uno de cada 15,000 recién nacidos(as) sufre de este problema. Los enfermos de PKU se someten a dietas restringidos en fenilalani­na, suficiente para las necesidades metabólicas, pero no para producir sustancias intermediarias dañinas.

Fibrosas quística

Es más frecuente en las poblaciones de raza blanca y se presenta uno(a) por ca­da 2 000 nacidos(as) vivos(as). Sus características son: la producción de mucus espeso, insuficiencia pancreática exógena y electrolitos altos en el sudor. Es mortal sin tratamiento, y rara vez las personas afectadas alcanzan la adolescencia.

La causa es un defecto en un único gen que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7. La   proteína   alterada, es   una   proteína   de transporte  de   mem­brana que forma un canal iónico para el cloro.

La causa más frecuente es una delección de tres bases: CTT, que provocan la falta de fenilalanina en la posición 508 de la proteína de transporte, lo cual impide fi­jar ATP.

Enfermedad de Tay – Sachs

Su evolución lleva a la degeneración del sistema nervioso. Los síntomas se manifiestan luego del na­cimiento. Los niños(as) homocigotos(as) para el alelo recesivo raramente superan la edad de cinco años. Los(as) enfermos(as) no tienen capacidad para fabricar una enzima (la N-acetil-hexosaminidasa), que elimina un lípido que se acumula en los lisosomas de las célu­las cerebrales y eventualmente los mata.

Aunque es rara en la población general, es un poco alta entre los descendientes de judíos y actualmente se presentan en po­blaciones no judías, porque los padres y madres no entran en los programas de control genético por no estar prevenidos debido a la baja incidencia en poblacio­nes no judías.

Hematocrosis hereditarias

Se caracteriza por un exceso de depósi­tos de hierro en el hígado y páncreas (100 veces la concentración nor­mal),   que   ocasionan   cirrosis, diabetes y artritis.

Responden a una terapia clásica: la sangría, por es­ta  razón  la  mayoría de las mujeres están a salvo hasta   la   menopausia, dado que la menstrua­ción  elimina  el  exceso de hierro.

Enfermedad de Huntington (EH)

Es una enfermedad neurológica heredita­ria degenerativa que debe su nombre al médico George Huntington quien la des­cubrió en 1872. También es conocida como corea de Huntington, haciendo referencia a la pa­labra griega que significa danza, para describir los movimientos más caracterís­ticos de esta enfermedad. Es una enfermedad genética (hereditaria) se transmite de una generación a la si­guiente.

En 1993 los(as) científicos(as), identificaron el gen que causa la E.H.

Los genes están formado por largas ca­denas de elementos químicos que se agrupan formando bloques, en los pa­cientes con EH hay demasiados bloques llamados (CAG) en una parte del cromo­soma 4.

La proteína codificada por este gen no funciona adecuadamente y ocasiona de­generación de las células nerviosas en el cerebro. Cada hijo(a) de una persona portadora del gen de la EH tiene el 50% de posibi­lidades de heredar el gen. El (la) descendiente que herede el gen, desarrollará la enfermedad, que se pre­senta entre los 45 y 50 años de edad. Si el (la) descendiente no hereda el gen, no desarrollará la enfermedad y no lo transmitirá a la generación siguiente.

CONCLUSIÓN

En este trabajo he podido conocer que son las enfermedades genéticas, que vemos a diario pero muchas veces no entendemos por que se dan, estas son pasadas por el código genético de los padres a través de los hijos y así sucesivamente. Todas estas enfermedades necesitan de un pronto diagnóstico y de su debido tratamiento.  Además no es sencillo luchar contra las enfermedades genéticas, una vez que se han manifestado.

Para evitar obtener hijos con estos problemas hereditarios, es aconsejable la prevención mediante consejo genético o diagnóstico prenatal. El consejo genético está basado en el estudio de las enfermedades genéticas en una familia y la forma en que se han distribuido a través de las distintas generaciones, para calcular las probabilidades que tiene una pareja de transmitir dicha enfermedad a su descendencia. Para el estudio de la familia se utilizan los árboles genealógicos y algunas pruebas genéticas.

El diagnóstico prenatal se realiza mediante diversas técnicas y su objetivo es detectar anomalías graves antes del nacimiento. Pero con el modernismo de la tecnología que encontramos en las ciencias médicas, han roto las barreras del temor, permitiéndonos encontrar un tratamiento para enfermedad que anteriormente se creía incurable.

Citar este texto en formato APA: _______. (2010). WEBSCOLAR. Algunas tipos de Enfermedades o Trastornos Genéticos. https://www.webscolar.com/enfermedades-geneticas. Fecha de consulta: 7 de julio de 2026.